1. 单基因遗传病:这类疾病由单一基因的突变引起,如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症和地中海贫血等。

基因筛查能够识别这些疾病的致病基因变异,帮助家庭规划生育策略,避免将有害基因传给下一代。2. 多基因遗传病:一些复杂疾病,如糖尿病、心脏病和某些类型的癌症,虽然不是由单一基因决定,但受多个基因的影响。通过大规模的基因关联研究,科学家们已经确定了一些与这些疾病相关的基因位点。基因筛查可以评估个体患此类疾病的风险,并提供个性化的健康管理建议。3. 染色体异常:例如唐氏综合症、爱德华兹综合症和帕塔综合症。
产前基因筛查可以在怀孕期间检测出胎儿是否存在染色体数目异常,为孕妇及其家庭提供重要的决策支持。4. 药物反应预测:药代动力学和药效学的研究表明,不同个体对同一药物的反应可能存在显著差异,这主要取决于他们的基因构成。通过基因筛查,医生可以选择最适合患者的药物种类和剂量,提高疗效同步地减少副作用。5. 新生儿筛查:许多国家和地区已经建立了新生儿常规基因筛查项目,旨在尽早发现那些可以通过早期治疗改善预后的先天性疾病,如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。